طب الأسرة

متلازمة داون اسبابها واعراضها وانواعها

متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي وأكبر شذوذ صبغي شائع في البشر ، حيث يتم نقل مادة جينية إضافية من الكروموسوم 21 إلى جنين حديث التكوين ، وهذه الجينات الإضافية والحمض النووي تسبب تغيرات في نمو الجنين والجنين مما يؤدي إلى تشوهات جسدية وعقلية ، وكل مريض فريد من نوعه ويمكن أن يكون هناك اختلاف كبير في شدة الأعراض .

آثار متلازمة داون

يمكن لمتلازمة داون أن يكون لها العديد من التأثيرات ، وهي مختلفة جدًا لكل شخص ، وسوف يكبر بعضهم ليعيشوا كليا بمفردهم ، بينما يحتاج البعض الآخر إلى المزيد من المساعدة في الاعتناء بأنفسهم ، والأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يميلون إلى امتلاك سمات فيزيائية معينة ، وعلى سبيل المثال ، غالباً ما يكون لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة ، وسوف تختلف قدراتهم العقلية ، ولكن معظمهم لديهم قضايا خفيفة إلى معتدلة مع التفكير والاستدلال والتفهم ، وسيتعلمون ويلتقطون مهارات جديدة طوال حياتهم ، ولكن قد يستغرق وقتًا أطول للوصول إلى أهداف مهمة مثل المشي والتحدث وتطوير المهارات الاجتماعية ، لا يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من مشكلات صحية أخرى ، ولكن البعض الآخر لديهم مشاكل ، وتشمل الحالات الشائعة مشاكل في القلب ومشاكل في السمع والرؤية .

 

أنواع متلازمة داون

  • Trisomy 21 : هذا هو أكثر الأنواع شيوعًا ، حيث تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من اثنين .
  • متلازمة داون المتنقلة : في هذا النوع ، تحتوي كل خلية على جزء من كروموسوم 21 إضافي ، أو واحد إضافي كليًا ، ولكنه مرتبط بكروموسوم آخر بدلاً من أن يكون بمفرده .
  • متلازمة داون الفسيفساء : هذا هو النوع الأكثر ندرة ، حيث تحتوي بعض الخلايا فقط على كروموسوم 21 إضافي ، ولا يمكنك معرفة نوع متلازمه داون من خلال مظهره فقط ، لإن تأثيرات هذه الأنواع الثلاثة متشابهة جدا ، لكن شخص مصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية قد لا يكون لديه العديد من العلامات والأعراض لأن خلايا أقل لديها الكروموسوم الإضافي .
متلازمة داون
متلازمة داون

علامات وأعراض متلازمة داون

الطفل ذو متلازمi داون لديه مظهر مميز ، ومع ذلك ، لا يحتاج كل مظهر من مظاهر الوجود لأن يكون النمط الظاهري ، الطريقة التي تجعل الجينات تبدو الطفل ، مختلفة بشكل ملحوظ لكل مريض ، وعادة :

  • هناك رأس صغير وعنق قصير  ووجه مسطح ، وعيون مائلة إلى الأعلى
  • الآذان مسطحة وموضعية أقل من “طبيعية”.
  • يبرز اللسان ويبدو أنه كبير جدًا بالنسبة للفم.
  • تميل الأيدي إلى أن تكون واسعة ، بأصابع قصيرة
  • وهناك فقط ثني واحد في راحة اليد.
  • تميل المفاصل إلى أن تكون أكثر مرونة وقد تنقص العضلات النغمة.
  • قد يعاني المريض من تأخر في النمو ، وعلى الرغم من أن حجم الطفل قد يكون طبيعيًا ، فلن ينمو طولًا.
  • يبلغ متوسط ​​الطول بالنسبة للذكور البالغين الذين يعانون من متلازمة داون 5 أقدام و 1 في الأنثى و 4 أقدام
  • السمنة تحدث مع الشيخوخة.
  • هناك انخفاض في الوظائف العقلية ويمكن أن يتراوح معدل الذكاء من إعاقة خفيفة (50 إلى 70) إلى معتدلة (35 إلى 50).
  • للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون موزاييك ، يمكن أن يكون معدل الذكاء أعلى من 10 إلى 30 نقطة.
  • يمكن أن يكون هناك تأخير في تطوير اللغة من ضعف السمع وتأخير الكلام.
  • قد تكون المهارات الحركية الكبيرة مثل الزحف والمشي بطيئة في النضج وقد تتطلب المهارات الحركية الدقيقة بعض الوقت لتطويرها.
متلازمة داون
متلازمة داون

اسباب متلازمة داون

عادة ، تحتوي كل خلية في جسمك على 23 زوجًا من الكروموسومات ، وكروموسوم واحد في كل زوج يأتي من الام ، والآخر يأتي من والدك ، ولكن مع متلازمة داون ، يحدث خطأ ما وتحصل على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 ، وهذا يعني أن لديك ثلاث نسخ بدلاً من اثنين ، مما يؤدي إلى علامات وأعراض متلازمة داون ، الأطباء ليسوا متأكدين من سبب حدوث ذلك ، لا يوجد رابط لأي شيء في البيئة أو أي شيء فعله الوالدان أو لم يفعلوه ، في حين أن الأطباء لا يعرفون ما الذي يسببها ، إلا أنهم يعرفون أن النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكبر يحصلن على فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون ، فمن المرجح أن يكون لديك طفل آخر مصاب بمتلازمة داون أيضًا ، الأمر غير شائع ، ولكن من الممكن تمرير متلازمة داون من الوالد إلى الطفل.

في بعض الأحيان ، يمتلك الوالد ما يسميه الخبراء الجينات “المترجمة”، وهذا يعني أن بعض جيناتها ليست في مكانها الطبيعي ، ربما على كروموسوم مختلف عن المكان الذي توجد فيه عادةً ، ولا يعاني الوالد من متلازمة داون لأن لديه العدد الصحيح من الجينات ، ولكن طفلهما قد يكون لديه ما يسمى “متلازمة فرط نقل الدم”. ليس كل من يعاني من متلازمة داون الانتقال يحصل عليه من والديهم قد يحدث أيضًا عن طريق الصدفة .

نرشح لك : 

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

زر الذهاب إلى الأعلى